Исследование было построено на изучении гена ОСА2. От него зависит количество коричневого пигмента в радужке глаза. Им удалось выяснить, что голубой цвет глаз получается вследствие мутации гена HERC2.
Он добавляет радужке голубизну, причем источником данной мутации был только один человек. По мнению ученых, он жил на Земле 6 000-10 000 лет назад. Его мутировавший ген передавался по наследству, и сегодня он есть у всех голубоглазых людей.
Вероятно, распространение мутации совпало с переселением древних людей на Европейский континент из Африки, поэтому и голубые глаза встречаются в основном в этом регионе.